Rối loạn chuyển hóa enzyme: Nguyên nhân, dấu hiệu và phương pháp điều trị

Trong cơ thể người, enzyme giữ vai trò quan trọng trong việc duy trì các hoạt động chuyển hóa bình thường. Khi một hoặc nhiều enzyme bị thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng, quá trình chuyển hóa sẽ bị ảnh hưởng, dẫn đến sự tích tụ chất độc hay thiếu hụt các chất thiết yếu. Vậy những nguyên nhân nào gây ra tình trạng rối loạn chuyển hóa enzyme, dấu hiệu nhận biết và phương pháp điều trị là gì? Hãy cùng Mediphar USA tìm hiểu trong bài viết dưới đây.

Rối loạn chuyển hóa enzyme là bệnh gì?

Enzyme chuyển hóa là các chất xúc tác sinh học, giữ vai trò then chốt trong việc thúc đẩy các phản ứng hóa học diễn ra bên trong cơ thể sống. Chúng tham gia vào hầu hết các quá trình chuyển hóa thiết yếu như chuyển hóa carbohydrate, lipid, acid amin và nhiều chất sinh học khác, góp phần duy trì cân bằng nội môi và hoạt động sống bình thường.

Rối loạn chuyển hóa enzyme là tình trạng cơ thể bị thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của một hay nhiều loại enzyme chuyển hóa, làm gián đoạn quá trình phân giải và chuyển hóa các chất. Hậu quả là:

• Tích tụ các chất độc hại trong cơ thể.
• Thiếu hụt các sản phẩm chuyển hóa quan trọng cho sự phát triển và duy trì chức năng sống.

Những rối loạn này có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và chức năng của các cơ quan như gan, thận, hệ thần kinh trung ương. Vì vậy, nhiều enzyme chuyển hóa thường được sử dụng như dấu hiệu đặc hiệu trong chẩn đoán các bệnh lý di truyền hoặc chuyển hóa.

Các rối loạn chuyển hóa enzyme thường gặp

Có nhiều loại rối loạn chuyển hóa enzyme khác nhau, thường được phân loại dựa trên nhóm chất bị ảnh hưởng (như acid amin, lipid, carbohydrate…) và con đường chuyển hóa liên quan. Dưới đây là một số rối loạn chuyển hóa enzyme thường gặp và có ý nghĩa lâm sàng quan trọng như sau:

Rối loạn chuyển hóa acid amin

• Phenylketon niệu (PKU): Do thiếu phenylalanine hydroxylase nên cơ thể không thể phân hủy acid amin phenylalanine. Điều này dẫn đến sự tích tụ phenylalanine trong máu, gây độc cho hệ thần kinh trung ương và có thể dẫn đến các hậu quả nghiêm trọng như chậm phát triển trí tuệ, co giật và rối loạn hành vi nếu không được kiểm soát kịp thời bằng chế độ ăn uống nghiêm ngặt.
• Alkapton niệu: Do thiếu homogentisate oxidase nên cơ thể không thể phân hủy hoàn toàn acid amin tyrosine và phenylalanine. Điều này dẫn đến sự tích tụ của acid homogentisic trong cơ thể, gây nước tiểu sẫm màu, thoái hóa khớp sớm, hay sạm da,…

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate

• Galactosemia: Do thiếu galactose-1-phosphate uridyltransferase nên cơ thể không thể phân hủy một loại đường là galactose.
• Không dung nạp lactose: Lactose là một loại đường có trong sữa. Tuy nhiên do cơ thể thiếu enzyme lactase nên không thể phân giải lactose thành glucose và galactose, dẫn đến rối loạn tiêu hóa như đầy hơi, đau bụng, tiêu chảy hoặc buồn nôn,…
• Bệnh dự trữ glycogen (GSD): các hội chứng GSD rất hiếm gặp, trong đó GSD type I (bệnh von Gierke) là thể phổ biến nhất do thiếu glucose-6-phosphatase. Điều đó dẫn đến tình trạng hạ đường huyết, gan to, tăng acid lactic,…

Rối loạn chuyển hóa lipid

• Bệnh Gaucher: Bệnh Gaucher là một rối loạn chuyển hóa lipid, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase. Enzyme này có vai trò phân giải glucocerebrosid – một loại glycolipid trong màng tế bào. Khi enzyme bị thiếu, glucocerebrosid tích tụ trong gan, lách và tủy xương, dẫn đến gan, lách to; biến dạng xương hay thiếu máu, giảm tiểu cầu do sự ức chế chức năng tủy xương.
• Bệnh Tay-Sachs: Bệnh Tay-Sachs là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzyme hexosaminidase A. Sự thiếu hụt này dẫn đến tích tụ ganglioside trong các tế bào thần kinh tại não và tủy sống, gây độc cho hệ thần kinh trung ương và tử vong sớm ở trẻ.

Các rối loạn chuyển hóa khác

• Homocystine niệu: Tình trạng này xảy ra do thiếu enzyme liên quan chuyển hóa homocysteine. Điều này dẫn đến việc tích tụ homocysteine trong máu và nước tiểu, gây ra các biến chứng nghiêm trọng liên quan đến mắt , hệ xương , hệ thần kinh trung ương và hệ mạch máu.
• Thiếu G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase): Gây tán huyết sau khi tiếp xúc với tác nhân kích thích làm cho hồng cầu bị phá vỡ và chết đi.
• Rối loạn chu trình urê là tình trạng cơ thể không thể chuyển hóa amoniac thành urê do thiếu hụt enzyme trong gan. Amoniac tích tụ trong máu gây độc cho hệ thần kinh, có thể dẫn đến lú lẫn, hôn mê và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa enzyme

Rối loạn chuyển hóa enzym có thể phát sinh từ nhiều nguyên nhân khác nhau, một số nguyên nhân chính như:

• Yếu tố di truyền: Hầu hết các rối loạn chuyển hóa enzym có nguồn gốc di truyền, do đột biến gen ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp hay hoạt động của enzyme. Các đột biến này làm suy giảm khả năng chuyển hóa một chất cụ thể dẫn đến tình trạng tích tụ và gây độc cho cơ thể,
• Thiếu hụt hoặc thừa dinh dưỡng: Chế độ ăn không hợp lý cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến quá trình chuyển hóa enzym.
• Tác nhân độc hại và yếu tố môi trường: Tiếp xúc với hóa chất độc hại, kim loại nặng, hoặc lạm dụng thuốc cũng có thể làm tổn hại đến các enzym và cơ quan chuyển hóa.

Dấu hiệu nhận biết của rối loạn chuyển hóa enzyme

Các rối loạn chuyển hóa enzyme có biểu hiện rất đa dạng, tùy thuộc vào loại enzyme bị thiếu, chất chuyển hóa bị tích tụ hoặc thiếu hụt, và cơ quan đích bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, một số dấu hiệu chung và gợi ý lâm sàng thường gặp gồm:

Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

• Nôn mửa kéo dài, đặc biệt sau ăn hoặc bú sữa.
• Vàng da kéo dài không rõ nguyên nhân.
• Bú kém, lừ đừ, bỏ bú, chậm lớn.
• Co giật, hôn mê, thở nhanh bất thường.
• Nước tiểu có màu, mùi lạ.
• Chậm phát triển trí tuệ, vận động.
• Gan to, lách to.
• Tăng amoniac máu, hạ đường huyết không rõ nguyên nhân.

Ở người trưởng thành

• Mệt mỏi kéo dài, suy nhược không rõ lý do.
• Chậm phát triển thể chất hoặc tinh thần.
• Buồn nôn, nôn, tiêu chảy hoặc đau bụng.
• Da khô, phát ban, mảng tối hoặc vàng da.
• Biểu hiện thần kinh: co giật, mất điều hòa, yếu cơ
• Đau xương và khớp

Việc phát hiện và điều trị sớm các bệnh lý rối loạn chuyển hóa enzyme có thể làm giảm các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Hãy đưa trẻ hoặc bản thân đến gặp bác sĩ ngay khi có các dấu hiệu sau:

• Trẻ vàng da kéo dài bất thường
• Mệt mỏi không rõ nguyên nhân, chóng mặt,…
• Đau cơ, yếu cơ, rối loạn hành vi hoặc trí nhớ.
• Nước tiểu hoặc mồ hôi có màu, mùi lạ.
• Gan to, lách to bất thường, thiếu máu không rõ lý do.
• Có người trong gia đình từng mắc bệnh di truyền chuyển hóa và nghi ngờ về gen di truyền trong gia đình.

Cách chẩn đoán rối loạn chuyển hóa enzyme

Việc chẩn đoán rối loạn chuyển hóa enzym thường bao gồm sự kết hợp giữa việc đánh giá lâm sàng, xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh. Các phương pháp chẩn đoán phổ biến bao gồm:

• Khai thác tiền sử và dấu hiệu lâm sàng.
• Xét nghiệm máu.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định các rối loạn chuyển hóa di truyền như phenylketon niệu, bệnh Gaucher,…
• Nghiên cứu hình ảnh: Chụp MRI, CT hoặc siêu âm có thể được sử dụng để phát hiện tổn thương hoặc bất thường ở cơ quan.
• Tầm soát sơ sinh bằng xét nghiệm máu trong những ngày đầu sau sinh là phương pháp hiệu quả giúp phát hiện sớm một số bệnh chuyển hóa bẩm sinh.

Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa enzyme

Điều trị rối loạn chuyển hóa enzyme phụ thuộc vào loại enzyme bị thiếu, mức độ bệnh và giai đoạn phát hiện. Mục tiêu chính là ngăn ngừa tích tụ chất độc, bù đắp chất thiếu hụt, phòng biến chứng và cải thiện chất lượng sống. Tổng quan các phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa enzym có thể kể đến như:

Thay đổi lối sống và chế độ ăn uống

• Chế độ ăn uống cân bằng: Áp dụng các chế độ ăn đặc biệt, có kiểm soát chặt chẽ, đồng thời loại bỏ hoặc hạn chế các chất cần enzyme để chuyển hóa.
• Tập thể dục: Hoạt động thể chất thường xuyên giúp duy trì sự trao đổi chất và cân nặng khỏe mạnh.
• Cấp nước: Uống đủ nước hỗ trợ quá trình trao đổi chất và sức khỏe tổng thể.

Điều trị y tế

• Bổ sung enzyme hoặc cofactor (đồng yếu tố) thông qua các liệu pháp thay thế enzyme cho các bệnh như bệnh Gaucher,…
• Liệu pháp gen: Đây được xem như một phương pháp điều trị tiềm năng cho các rối loạn chuyển hóa enzym di truyền.
• Theo dõi và kiểm tra định kỳ: Làm xét nghiệm máu thường quy và tham vấn bác sĩ là điều cần thiết để theo dõi tiến triển và điều chỉnh kế hoạch điều trị bệnh.

Các biện pháp phòng ngừa rối loạn chuyển hóa enzyme

Rối loạn chuyển hóa enzyme chủ yếu là bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng có thể giảm thiểu nguy cơ và hậu quả nhờ các biện pháp sau:

• Tầm soát sơ sinh: Giúp phát hiện sớm nhiều bệnh chuyển hóa bẩm sinh trước khi có triệu chứng. Áp dụng trong vòng vài ngày sau sinh qua xét nghiệm máu gót chân.
• Tư vấn và xét nghiệm di truyền: Đặc biệt quan trọng với các cặp vợ chồng có người thân mắc bệnh di truyền. Tư vấn di truyền giúp xác định nguy cơ sinh con mắc bệnh và đề ra hướng xử trí phù hợp.
• Sàng lọc trước sinh: Được thực hiện khi có tiền sử bệnh trong gia đình. Việc sàng lọc có thể dựa vào sinh thiết nhau, chọc ối hoặc các xét nghiệm không xâm lấn,…
• Quản lý dinh dưỡng và điều trị sớm cho trẻ mắc bệnh: Nếu trẻ được chẩn đoán sớm, điều chỉnh chế độ ăn và dùng thuốc phù hợp sẽ giúp phòng ngừa các biến chứng nặng của bệnh.

Một số câu hỏi thường gặp

Các bệnh lý rối loạn chuyển hóa enzym có di truyền không?

Hầu hết các rối loạn chuyển hóa enzyme đều có nguồn gốc di truyền, thường do đột biến gen làm suy giảm hoặc mất chức năng của enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Phần lớn các bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Vì vậy, tư vấn di truyền đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm nguy cơ và hỗ trợ các gia đình có tiền sử mắc bệnh lý tương tự.

Rối loạn chuyển hóa enzym có chữa được không?

Phần lớn các rối loạn chuyển hóa enzyme không thể chữa khỏi hoàn toàn, vì nguyên nhân thường do di truyền gen lặn dẫn đến thiếu hụt enzyme bẩm sinh. Tuy nhiên, nếu được can thiệp sớm (nhất là nhờ tầm soát sơ sinh) và kiểm soát tốt, người bệnh có thể phát triển gần như bình thường và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Tìm hiểu thêm thông tin uống enzyme có tốt không

Kết luận

Rối loạn chuyển hóa enzyme là nhóm bệnh lý phức tạp có nguyên nhân chủ yếu từ di truyền, đặc trưng bởi sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa trong cơ thể. Dù hiếm gặp, nhưng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, các rối loạn này có thể gây hậu quả nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, trí tuệ và chức năng sống của nhiều cơ quan quan trọng. Vì vậy, việc tầm soát sơ sinh và tư vấn di truyền là những biện pháp quan trọng giúp phòng ngừa và phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa enzyme.

NGUỒN THAM KHẢO:

1. Enzyme Metabolism
2. Types of Enzyme Deficiency
3. What Are Metabolic Disorders?
4. Alkaptonuria
5. Lactose Intolerance
6. Glycogen Storage Disease (GSD)
7. Tay-Sachs disease
8. Homocystinuria
9. G6PD Deficiency

Bài viết này có hữu ích với bạn không? Hãy chọn từ 1 – 5 sao để đánh giá chất lượng bài viết bạn nhé!

Dược sĩ Phạm Cao Hà

Đã kiểm duyệt nội dung

Tôi là dược sĩ Phạm Cao Hà, hiện đang giữ vai trò cố vấn chuyên môn tại Công ty TNHH Mediphar USA. Với gần 40 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực nghiên cứu và quản lý chất lượng sản phẩm thực phẩm chức năng bảo vệ sức khỏe, tôi cam kết cung cấp những thông tin chính xác và hữu ích cho cộng đồng.

Hy vọng rằng những kiến thức và kinh nghiệm mà tôi chia sẻ trên website medipharusa.com sẽ hỗ trợ Quý Đối Tác và Khách Hàng của công ty trong việc hiểu biết sâu sắc hơn về lĩnh vực dược phẩm và thực phẩm chức năng.

> Xem thêm về tác giả